Se trata de una alteración del metabolismo hereditaria y trasmisible como carácter recesivo, en la que existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, por lo que el aminoácido fenilalanina no se puede convertir en tirosina y se acumula en la orina como ácido fenilpirúvico.
La diputada María Cristina Regazzoli es la autora de un proyecto de ley que propone declarar de “interés nacional la atención médica, la investigación clínica y epidemiológica, la capacitación profesional en la detección temprana, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad fenilcetonuria, su difusión y el acceso a los alimentos libres de fenilalanina”.
En los fundamentos se explica que “la fenilcetonuria es una enfermedad que se adquiere como consecuencia de un defecto genético del metabolismo de la fenilalanina, que de no tratarse en forma inmediata puede llevar al paciente a grados extremos de retardo mental, espasticidad y conducta manifiestamente anormal”.
Según estadísticas internacionales uno de cada 10.000 recién nacidos sufre esta enfermedad que es perfectamente prevenible reduciendo la ingestión del aminoácido en cuestión, la fenilalanina (presente en la leche, entre otros alimentos).
Los niños con este diagnóstico son normales clínicamente al momento de nacer y contraen la enfermedad al ingerir la leche, puesto que debido a su defecto enzimático, la ingesta proteica los lleva a acumular cantidades tóxicas de fenilalanina”.
Además se destaca que la detección de la enfermedad en los niños “se obtiene con un simple análisis de laboratorio extremadamente sencillo y de bajo costo, que consiste en la medición del aminoácido fenilalanina en la sangre”.
En el abordaje de la fenilcetonuria una de las principales problemáticas está relacionada con la alimentación de las personas que sufren de ella, “los bebés no pueden ser alimentados con leche materna y, en consecuencia, se les debe suministrar una leche especial que no contiene fenilalanina o que contiene dicha sustancia en muy bajas proporciones, según lo requiera cada caso.
Paulatinamente con el crecimiento se le va adicionando a la dieta algunos vegetales y otros alimentos bajos en fenilalanina.
A medida que el niño se va desarrollando, se va ajustado la dieta que debe estar rigurosamente controlada ya que un desequilibrio en la misma provocaría graves afecciones al sistema nervioso”.
A pesar de que el tratamiento a simple vista parece sencillo “los alimentos sustitutos indispensables para combatir la enfermedad, resultan en muchos casos inaccesibles por su elevado costo, debido a que gran cantidad de los mismos no se producen en el país”. Es por este motivo que se propone que “los establecimientos públicos suministren en forma gratuita los alimentos incluidos en las dietas especiales para la fenilcetonuria y, por su lado, las obras sociales otorguen un descuento similar al ofrecido para la adquisición de fármacos, al momento de adquirir los productos alimenticios aptos para este tipo de pacientes”.
