Estamos a un mes de que se conmemore a nivel mundial un nuevo día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, ese día las asociaciones y fundaciones que se dedican a la atención y contención de los pacientes y familias que padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente en nuestro país tendrán un reclamo común: la reglamentación de las leyes de enfermedades poco frecuentes.

Y es que tanto la ley nacional 26689 como las leyes de la provincia del Chaco 6814 y 6815 estas últimas de mi autoria que las he trabajado junto a las asociaciones de padres y pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes, llevan casi tres años de ser aprobadas por las legislaturas correspondientes y pese a ello siguen sin ser reglamentadas por el Poder Ejecutivo y en consecuencia no pueden ser implementadas.

Hace unos días leíamos con estupor que la hija del cantante Axel de tres años de edad padeció una rara enfermedad llamada síndrome de Kawasaki y que padre o madre que haya leído esta noticia no se preocupo y trato de buscar algo de información sobre la misma. En el caso de la hija de Axel todo comenzó con una fiebre y un cuadro que suele confundirse con virus o bacterias, por lo que los médicos fueron descartando patologías, hasta que dieron con el diagnóstico del síndrome de Kawasaki.

El síndrome de Kawasaki fue descubierto en 1967 por Tomisaku Kawasaki, un médico japonés generalista, y desde aquel entonces se investigan las posibles causas directas de la enfermedad. En un comienzo, el experto la confundió con anginas, y luego la nombró como síndrome mucocutáneo ganglionar. A comienzos de los '80, los médicos estadounidenses comenzaron a redactar informes sobre la enfermedad mencionándola con el apellido de su descubridor.Los afectados suelen ser niños menores de cinco años, y pese a que dicho síndrome fuera detectado hace más de 40 años aún no se conoce qué es lo que la ocasiona, no obstante ello los expertos aseguran que detectada a tiempo no genera mayores inconvenientes y pueden evitarse los daños cardíacos a futuro. En la actualidad 4 de cada 100 mil consultas resultan ser síndrome de Kawasaki. En el hospital de Pediatría Garrahan se atienden ocho casos por año.

La enfermedad de Kawasaki afecta con mayor frecuencia a las arterias coronarias, y debilita sus paredes. Cuando la pared de una arteria se hace frágil, la presión de la sangre que pasa por ella empuja la pared hacia afuera, formando un aneurisma. “Esto no llega a ocurrir si se detecta a tiempo, no más de 10 días de aparecidos los síntomas”, explico en su momento Luis Urrutia, coordinador general de Guardia del Hospital Garrahan.

Estos son algunos de los objetivos que tienen las leyes que esperan ser reglamentadas, acceder al conocimiento y registro de las más de 7000 enfermedades raras y que en todo el país cuando se presenten estos raros casos sean diagnosticados a tiempo para que no tengan secuelas y se pueda mejorar su calidad de vida.

Tal accionar justifica aquello que la gente tanto critica a la clase política, que los tiempos y las necesidades de los ciudadanos y particularmente de este sector de familiares y pacientes padecientes de enfermedades raras no son los mismos que el tiempo de los funcionarios y los políticos. Quiero señalar que estamos hablando de que hay vidas que dependen de la reglamentación de estas leyes, ya que le otorgan posibilidades de tratamiento que mejoran su calidad de vida y casi tres años de demora para ellos es mucho tiempo.

La falta de reglamentación, además, permite que las obras sociales y las prepagas se hagan las desentendidas y no cubran tratamientos específicos, estudios, medicamentos y productos dietarios excluidos del Plan Médico Obligatorio. Eso hace que los pacientes se vean desamparados, gastando dinero, tiempo y energía los que pueden hacerlo ya que son privilegios que escasean en un escenario donde la enfermedad manda.