En la Ciudad piden más estudios para la pesquisa neonatal

Se trata de un proyecto del diputado Sergio Abrevaya (GEN), a través del cual prevé que se implementen los medios para detectar la adrenoleucodistrofia, una enfermedad hereditaria de almacenamiento metabólico.

Con la intención de garantizar la buena salud de los niños por nacer, el legislador del GEN Sergio Abrevaya impulsó en la Legislatura de la Ciudad un proyecto de ley a través del cual buscará incorporar a la pesquisa neonatal un estudio que detecte la “adrenoleucodistrofia”, una enfermedad hereditaria de almacenamiento metabólico por la cual un defecto en una enzima específica resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (Verylongchainfattyacids VLCFA) en todos los tejidos del cuerpo.

La iniciativa busca incorporar ese estudio a los que ya se realizan para detectar la  fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del recién nacido, hipoacusia del recién nacido, chagas, sífilis, y otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas.

En los fundamentos de la medida, Abrevaya señaló que la adrenoleucodistrofia se “produce como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen ABCD1, situado en el cromosoma X, que codifica para una proteína implicada en el transporte de los ácidos grasos saturados de cadena larga del citoplasma de las células a los peroxisomas (también conocidos como microcuerpos, son unos pequeños orgánulos celulares, muy parecidos a los lisosomas, que están suspendidos en el citosol de la mayor parte de las células eucariotas)”.

Asimismo remarcó que “cuando esta proteína no funciona correctamente, se produce una acumulación de los mencionados ácidos grasos, así como de las proteínas relacionadas, lo que compromete la función de las glándulas suprarrenales, la médula espinal, los testículos y la sustancia blanca (mielina) del sistema nervioso central” y destacó que “por estar ligada a este cromosoma, los síntomas de la enfermedad los padecen los varones, en el caso de las mujeres heterocigotas (un organismo heterocigoto es aquel que presenta dos formas distintas de un mismo gen, una correspondiente a la madre y la otra heredada del padre) portadoras de una única copia mutada del gen, la enfermedad se manifiesta con menor gravedad en el 60% de los casos”.

“Los bebés nacidos con ALD son neurológicamente normales en el momento del nacimiento, sin embargo, durante su desarrollo posterior pueden manifestarse los síntomas de esta terrible enfermedad”, señaló y concluyó afirmando que “el diagnóstico precoz de los mismos puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas”.

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