La norma fue aprobada recientemente en el Senado y prevé la detección temprana de la atrofia muscular espinal en recién nacidos.
La Oficina de Presupuesto del Congreso elaboró un informe destinado a cuantificar el impacto financiero de implementar la pesquisa neonatal universal para la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Argentina. El estudio presenta el cálculo neto para el sistema de salud en su conjunto y para el Estado Nacional.
Se trata de un proyecto de la senadora chubutense Edith Terenzi que recibió media sanción del Senado el pasado 18 de septiembre, por unanimidad, con 70 votos a favor.
Esta iniciativa modifica el artículo 1 de la ley 26.279 de Régimen para la Detección y Posterior Tratamiento de Determinadas Patologías en el Recién Nacido. Incorpora la atrofia muscular espinal en el listado de enfermedades que deben ser parte de la pesquisa neonatal realizada a todo recién nacido.
El principal hallazgo del estudio hecho por la Oficina de Presupuesto del Congreso es que la implementación de la ley requiere una inversión inicial significativa en el primer año que se recupera con el tiempo, generando un ahorro neto a largo plazo para el sistema de salud consolidado.
Durante el primer año, los mayores costos se explican por la inversión en la pesquisa para todos los recién nacidos y el tratamiento farmacológico temprano de los casos detectados. Sin embargo, este gasto inicial es superado por los ahorros futuros, ya que el tratamiento presintomático evita los altos costos recurrentes (cirugías, hospitalizaciones, soporte ventilatorio) asociados al diagnóstico tardío, que constituyen el principal gasto del modelo vigente.
Desde la perspectiva del Estado Nacional, la medida implicaría un impacto fiscal de $43.000 millones en el primer año, pero también se traduciría -repetimos- en ahorros netos en el largo plazo.
El análisis de la OPC se basa en una comparación de costos entre dos modelos y sólo para una cohorte anual de 50 pacientes: el Escenario A, que simula la implementación de la ley con pesquisa y tratamiento temprano, y el Escenario B, que representa el modelo actual de diagnóstico por síntomas (esquema vigente). El estudio se realiza mediante dos indicadores: El costo del primer año de atención de la cohorte y la valuación a hoy del tratamiento de toda la cohorte a lo largo de sus vidas. En este último caso, para asegurar una comparación financiera rigurosa sobre los distintos horizontes de vida de los pacientes, todos los costos se calcularon utilizando el Valor Presente Neto (VPN). Inicialmente se estima el impacto para el sistema de salud consolidado (público, obras sociales y privado), para luego analizar la porción correspondiente al Estado Nacional.
El principal hallazgo del estudio es que la implementación de la ley implica una inversión inicial para el sistema de salud en su conjunto (cercana a los $74.000 millones para una cohorte esperada anual de 50 pacientes), que luego con el correr de los años se iría recuperando, generando un ahorro neto consolidado para el sistema de salud consolidado en términos de Valor Presente Neto.
Esta conclusión se desprende de la siguiente dinámica:
Al analizar la porción del costo que corresponde específicamente al Estado Nacional, y considerando su rol como garante del acceso a los tratamientos farmacológicos, el impacto fiscal neto en el primer año para el Estado Nacional, en caso de implementarse la medida, sería de $43.000 millones, aunque en el largo plazo generaría también ahorro (excepto en el caso del uso de una tasa de descuento real superior al 15%).
Una enfermedad genética poco frecuente
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética, poco frecuente, de carácter progresivo y potencialmente letal, que afecta las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo (caminar, respirar, tragar, hablar, etc.). La pérdida gradual de estas neuronas produce una debilidad muscular progresiva que, en sus formas más severas, compromete funciones vitales desde los primeros meses de vida.
La causa principal de la AME es la mutación o deleción del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1 - Proteína de Supervivencia de Motoneuronas), encargado de producir una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. En ausencia de este gen funcional, el organismo depende del gen SMN2, una copia casi idéntica pero menos eficiente, que produce cantidades insuficientes de la proteína necesaria. La cantidad de copias del gen SMN2 presentes en el individuo influye directamente en la severidad del cuadro clínico: a mayor número de copias, mayor compensación funcional y menor gravedad de la enfermedad.
La detección temprana de la AME, antes de que aparezcan los primeros síntomas, es un factor crucial que determina el pronóstico y la calidad de vida del paciente.
Este proyecto es de la autoría de la senadora chubutense Edith Terenzi y llevaba mucho tiempo esperando su tratamiento. Fue incorporado esta semana al temario de la sesión de la Cámara alta.
Foto: Comunicación Senado
El Senado de la Nación le dio media sanción este jueves a una modificación de la Ley de Régimen para la detección y posterior tratamiento de patologías den el recién nacido, incorporando la atrofia muscular espinal.
La aprobación se consiguió por 70 votos a favor, 0 en contra y 0 abstenciones. Impulsada por la senadora de Chubut Edith Terenzi, esta iniciativa modifica el artículo 1 de la ley 26.279 de Régimen para la Detección y Posterior Tratamiento de Determinadas Patologías en el Recién Nacido. Incorpora la atrofia muscular espinal en el listado de enfermedades que deben ser parte de la pesquisa neonatal realizada a todo recién nacido.
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan principalmente a las neuronas motoras, las células nerviosas encargadas de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo como caminar, respirar, tragar y hablar. Estas neuronas se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. Cuando estas células mueren o se deterioran, los músculos se debilitan progresivamente y se atrofian.
El proyecto tenía dictamen desde octubre del año pasado y fue reactivado antes de que perdiera estado parlamentario.
En su artículo 1°, este proyecto establece que “a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas, sífilis y atrofia muscular espinal; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento”.
Dado que los presidentes de bancadas acordaron un debate conjunto con el tratamiento de la Ley Nicolás, no hubo otras exposiciones más que la de la senadora chubutense Edith Terenzi, quien señaló que "lograr pesquisar AME va a mejorar la vida de muchos niños y ojalá mucho sean detectados a tiempo porque necesitamos política de Estado en salud pediátrica que siempre va a ser prevenir".
La Comisión de Salud también avanzó con la firma de una iniciativa que busca detectar tempranamente la atrofia muscular espinal, la principal causa de muerte de origen genética en la infancia.
Fotos: Comunicación Senado
Se realizó este miércoles una prolífica reunión de senadores en la que se avanzó con los dictámenes correspondientes a la Ley Nicolás y un proyecto que incorpora la atrofia muscular espinal al régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido.
En el inicio se desarrolló un breve plenario de las comisiones de Salud y de Legislación General, en el que sin discursos se resolvió avanzar con la firma del dictamen del proyecto de ley sobre calidad y seguridad de la atención sanitaria, también conocido como Ley Nicolás, que ya cuenta con media sanción del Senado y quedó habilitado finalmente así para llegar al recinto.
Recordemos que días pasados ya se había realizado una primera reunión sobre el tema -en este caso informativa- oportunidad en la cual Gabriela Covelli hizo una conmovedora exposición en la que contó con crudos detalles el calvario de su hijo, Nicolás Deanna, que terminó falleciendo y se convirtió en el caso testigo que dio lugar a este proyecto.
“Todos tuvimos la oportunidad de escuchar a la mamá de este joven, pudimos entender de qué se trataba la ley y la idea es poder escuchar la opinión de cada senador y luego tratar de sacar dictamen”, señaló la presidenta de la comisión, la catamarqueña Lucía Corpacci. Además, aclaró que no se trata de un proyecto que tienda a ser “punitivo para el personal de salud”, sino que “le da un marco normativo para unificar criterios ante determinadas situaciones. No tiene nada que ver con mala praxis, nada contra el personal de salud. Se busca con el proyecto proteger con recursos de formación y protocolo al paciente y los trabajadores”.
Concluido el plenario con Legislación General, continuó reunida la Comisión de Salud, que escuchó con atención a una delegación de médicos del Hospital Garrahan que detallaron la grave situación que viven los trabajadores de ese nosocomio.
Luego se pasó a analizar una serie de proyectos de comunicación y declaración, entre ellos un pedido de informes sobre la Ley 27.351, sobre Derechos de las Personas Electrodependientes. Al respecto, la senadora santacruceña Alicia Kirchner expresó su preocupación por las prioridades sobre las políticas públicas, y en el caso puntual de los electrodependientes, explicó que esos pacientes “se juegan la vida”, por ser ellos “hipervulnerables”. “Me da mucha tristeza esto”, confesó, detallando que a números de 2024, la cifra de electrodependientes asciende a 10.946, y resaltó que “es necesario darle apoyo a estos proyectos, porque es fundamental defender a quienes por distintas circunstancias necesitan subsiidios especiales y además que no se corte la luz”.
Previamente la senadora tucumana de UP Sandra Mendoza preguntó por el tema ludopatía, a lo que Lucía Corpacci explicó que con ese tema y tantos otros está sucediendo que los proyectos van a varias comisiones, ante lo cual “estamos tratando de aunar las comisiones para poder tratarlo”. Expresó así su “compromiso y deseo” de tratarlo a la brevedad.
Por último, se firmó dictamen a un proyecto presentado por la senadora chubutense Edith Terenzi, por el cual se modifica el artículo 1° de su similar 26.279 (Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido), respecto de incorporar la atrofia muscular espinal.
En su artículo 1°, este proyecto establece que “a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas, sífilis y atrofia muscular espinal; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento”.
Al explicar su iniciativa, Terenzi contó que la atrofia muscular espinal, también conocida como AME, es una enfermedad hereditaria degenerativa y discapacitante. Se trata de una mutación de u n gen, poco frecuente y es la principal causa de muerte de origen genética en la infancia.
“El gen defectuoso que causa esta enfermedad es portado por una de cada 50 personas. Es asintomático. Cuando dos personas que lo tienen procrean, la posibilidad de que tenga ANE es una certeza”, explicó la senadora de Despertar Chubut. Agregó que “esta neurona hace funcionar el cuerpo, produce una proteína que controla los nervios para darle fortaleza a los músculos del cuerpo”.
Explicó la senadora que hay cuatro tipos de AME. El tipo 1 es el más frecuente. Afecta a 3 de cada 4 nacimientos con AME; los síntomas se manifiestan antes de los 6 meses de vida. Genera problemas en los bebés para succionar. Con el paso de los meses, el deterioro va provocando un acortamiento crónico de los músculos y tendones, y el niño no puede estar sentado sin ayuda. La expectativa de vida para esos casos es de dos años de vida, si no tienen asistencia.
Contó Terenzi que el AME tipo 2 es más moderada. Se agrava si no accede al tratamiento urgente. Síntomas: los pacientes pueden sentarse con ayuda, pero a veces no logran pararse. Esos síntomas surgen entre los 6 y 18 mese de edad; suelen convivir con problemas respiratorios, y la expectativa de vida es mayor: llegan a adultos, con muchos cuidados.
La tercera es la más leve. Los que lo padecen, se pueden parar sin asistencia, pero no correr, no pueden subir escaleras. Tienen una expectativa de vida equiparable a una persona sin AME.
El AME tipo 4 es poco común, es el más leve y los síntomas aparecen a los 21 años. El que lo padece puede desarrollar una vida normal.
La senadora sostuvo que hay tratamientos que se pueden hacer y el desafío con esta enfermedad es reconocerla a tiempo para evitar que avance. “Esto es clave para poder frenarla a tiempo”, enfatizó. Y agregó que “con una gota de sangre podemos encontrar si existe AME; si hay un diagnóstico positivo hay tratamiento.
Aclaró que “también el Estado se está haciendo cargo de los tratamientos, a través del plan Surge. Estamos proponiendo algo que ya se está aplicando, pero es necesario acortar los tiempos. Que no se haga el diagnóstico a los 9 meses de vida, porque a lo mejor llegamos tarde. Hay que buscar acotar la ventana de tiempo para acotar esa ventana de vida”. Y concluyó: “Siempre decimos que donar salva vidas, en este caso, pesquisar también salva vidas”.
Se refería a las pesquisas neonatales, y al respecto el senador Guillermo Andrada se refirió a la Ley 26.279 de pesquisa neonatal, y abogó por sumar nuevas enfermedades a los análisis en las primeras semanas de vida.
El proyecto de autoría de la chubutense Edith Terenzi será puesto a consideración en una reunión de la Comisión de Salud donde, también, se tratarán diversas iniciativas de comunicación y de declaración.
La Comisión de Salud del Senado, presidida por la catamarqueña Lucía Corpacci (UP), se reunirá para iniciar el debate sobre el proyecto que propone incorporar a la Ley 26.276 Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido la atrofia muscular espinal.
El encuentro se llevará a cabo en el Salón Arturo Illia el próximo miércoles 16 de octubre a las 10.30. La iniciativa es de autoría de la senadora chubutense Edith Terenzi quien había solicitado, cuando se conformó la comisión en septiembre, tratar a la brevedad su proyecto.
“A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, Chagas, sífilis y atrofia muscular espinal; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento”, propone.
Por otro lado, entre los proyectos de comunicación que se pondrán a consideración dos son pedidos de informes al Ejecutivo sobre la implementación de la Ley 27.351 relativas a garantizar los derechos de las personas electro dependientes. También, dos iniciativas que solicitan informes sobre cuestiones vinculadas a la prevención del suicidio.
Es un proyecto de la diputada nacional Estela Regidor, para quien los tratamientos deberían ser de realización obligatoria al nacer.
La diputada nacional Estela Regidor presentó un proyecto de ley para modificar el artículo 1 de la Ley 26.279, para que a todo niño al nacer se le practiquen los exámenes correspondientes para poder detectar tempranamente la Atrofia Muscular Espinal (AME) y poder realizar los tratamientos correspondientes para garantizar una mejor calidad de vida.
“Estos tratamientos deben ser de realización obligatoria en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de todo el país”, señaló Regidor y agregó que “la atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca pérdida de neuronas motoras. Entre los neuropediatras se considera que llevar a cabo una prueba en los recién nacidos para detectar el AME permitiría detectar la enfermedad e iniciar tratamientos que logren modificar el desarrollo natural de la misma”.
Acompañan a Regidor los diputados nacional Soledad Carrizo, Carla Carrizo, Claudia Najul, Hernan Berisso, Gerardo Cipolini, Luis Pastori, Julio Sahad, Alicia Terada, Gabriela Lena, Aida Ayala, Laura Castets, Lorena Matzen, Monica Frade, Dina Rezinovsky, Jorge Enríquez, Lidia Ascarate, Jose Riccardo, Alberto Assef y Mario Arce, y según se informó el nuevo artículo quedaría redactado de la siguiente forma: A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas, sífilis y atrofia muscular espinal (AME); siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.
“Es clave iniciar tratamientos antes de que aparezcan los primeros síntomas de enfermedades congénitas y para ello es de vital importancia realizar exámenes a los recién nacidos para que puedan llevar adelante una niñez normal” sostuvo la diputada radical.
“Debemos implementar estrategias necesarias para detectar enfermedades congénitas que posibiliten a nuestros niños/as evitarles problemas durante el resto de su vida. Obteniendo una muestra de sangre de recién nacido dentro de las 48 hs. o 72 hs. de vida se puede detectar diversas enfermedades congénitas pero no Atrofia Muscular Espinal, por eso es nuestra obligación legislar en materia de salud pública para adelantarnos a los posibles casos de AME que pueden padecer los recién nacidos velando, de esta forma, por sus derechos y los de sus familias”, finalizó la diputada radical correntina.